苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥(PKU)是一種常染色體隱性遺傳性疾病。因?qū)殞毐奖�氨酸代謝障礙，尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物而得名。苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一，經(jīng)食物攝入體內(nèi)后，部分被人體用于蛋白質(zhì)合成，其余部分被轉(zhuǎn)化成其他物質(zhì)。寶寶體內(nèi)苯丙氨酸不能正常代謝，而蓄積在體內(nèi)，引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷和一系列的病理改變。

患病信號

患病寶寶會逐漸出現(xiàn)頭發(fā)由黑變黃、皮膚變白和眼睛虹膜變淺，肌張力增高、步態(tài)異常、手部細微震顫、肢體重復動作等神經(jīng)系統(tǒng)異常。尤其值得家長注意的是寶寶尿液有非常難聞的老鼠尿味。此外，寶寶還容易有濕疹、嘔吐、腹瀉等。

在治療上采用低苯丙氨酸飲食治療，既要保證寶寶正常生長發(fā)育需要的各種營養(yǎng)素的供給，又要避免攝入過多苯丙氨酸。一旦確診，應立即治療，治療越早，預后越好。

TIPS

1、一定要按照醫(yī)生的要求嚴格控制寶寶飲食，苯丙氨酸既不能攝入太多，也不能攝入太少，苯丙氨酸供應不足也會導致生長發(fā)育遲緩。

2、定期調(diào)整食譜，一般1歲以下寶寶每個月調(diào)整一次食譜，1歲以上的可2個月調(diào)整一次，學齡兒童可以3~4個月調(diào)整一次。

3、在醫(yī)生指導下進行母乳喂養(yǎng)，切忌停喂母乳。

4、定期復查寶寶血中苯丙氨酸濃度，每6個月至1年對寶寶進行體格發(fā)育和智能發(fā)育檢查。

5、治療至少到青春期發(fā)育成熟，最好終生治療。

6、女性PKU寶寶到生育年齡，需在妊娠前半年開始嚴格控制飲食，監(jiān)測血苯丙氨酸濃度，直至分娩，以免影響胎兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。

7、苯丙酮尿癥的預防方法是避免近親結(jié)婚；有PKU寶寶的夫婦再次懷孕前要進行夫妻雙方基因檢測，在懷孕后要對胎兒進行基因檢測。