一、醫(yī)院的選擇

矮小、早熟兒童就診一般要選擇有兒童內(nèi)分泌或有矮小癥、性早熟�？频恼�規(guī)醫(yī)院就診，以便為孩子進行系統(tǒng)的內(nèi)分泌檢查。

二、 矮小、早熟就診時家長需要向主診醫(yī)生詳細說明哪些情況？

●   母親的妊娠和分娩情況，特別是孩子出生時有無缺氧史；

●   發(fā)現(xiàn)孩子矮小或出現(xiàn)早熟癥狀的時間，后期進展情況和近一年來的身高增長情況；

●   孩子的出生時間、出生時的身高/體重，特別是1周歲時是否有矮小對診斷方面有一定意義；

●   孩子飲食、睡眠、運動、智力等情況，有無肝炎、腎炎、腦外傷等病史和其他特殊病史，是否用過影響生長發(fā)育藥物和保健品等；

●   父母的身高，有無發(fā)育較早或過遲發(fā)育史及家族中其他成員的身高情況；

●   有無腫瘤、糖尿病、遺傳病等家族病史；

●    以往就診情況以及相關(guān)檢測結(jié)果和治療情況等（要攜帶孩子的病例以及以往檢查結(jié)果）。

三、 矮小兒童需要做哪些檢查

      引起矮小的原因很多，要治療必須查清病因，做出正確診斷，然后再考慮如何治療。而要查清病因首先要通過病史詢問體格、和化驗檢查，根據(jù)詳細的資料和化驗結(jié)果，綜合分析、判斷引起兒童矮小的原因，最后確定治療方案。     矮小兒童，首先需對左手腕掌指進行X線照片（骨齡片），以了解骨齡，判斷孩子骨骼生長情況，骨骺閉合的程度（如果骨骺閉合，則再無治療可能）和生長潛力，特別是通過詳細評估骨齡并做成年身高預測很重要，知道不治療到底能長多高，才能知道是否需要治療或確定更合理治療方案（雖然預測成年身高只能按照正常生長軌跡預測將來身高，身材矮小者過去未按正常生長軌跡生長，不治療后期也難按正常生長軌跡生長，實際成年身高常常會低于預測身高，且骨齡與年齡相差較大時，預測身高也不準確，但至少可知道大致范圍，并可做治療前后對比，以便評估療效）。

       需要考慮生長素治療者，還要做肝腎功能、血糖、乙肝兩對半、血常規(guī)、尿常規(guī)和甲狀腺素，和生長激素激發(fā)試驗，以了解生長素水平[生長素呈峰值分泌，不做激發(fā)試驗，無法知道生長素是否正常，規(guī)范的生長素激發(fā)試驗需要分別做兩種藥物的激發(fā)試驗，共8~9個時間點（采用留置針，并不是反復扎針）]，和胰島素樣生長因子1（IGF-1）、胰島素樣生長因子結(jié)合蛋白（IGFBP-3）。女孩子，特別是未發(fā)育女孩還要查染色體以排除“先天性卵巢發(fā)育不全癥（特納綜合癥）”，極個數(shù)男孩也可能需要檢查染色體。一般都需要檢查腦垂體磁共振（MRI）或CT，以排除垂體腫瘤等不適合應用生長素的因素。其他有關(guān)矮小疾病的其他特殊檢查請聽取主診醫(yī)生的建議。

四、性早熟兒童需要做哪些檢查

     1、 對于性早熟兒童，首先同樣也是需要詳細評估骨齡并預測成年身高（性早熟初期，預測身高常常不低，同樣由于預測身高只能按照正常生長軌跡預測，而性早熟兒童由于過早青春期起動，生長期過短，無法按正常生長規(guī)律生長，不治療常常會明顯低于初期的預測身高，但詳細評估骨齡并預測成年身高對選擇治療方案，和促性腺激素釋放激素類似物（GnRHa）的劑量正確調(diào)整非常重要，知道預測身高大致范圍，才有利于選擇更合理的治療方案。其次是需要檢查性激素水平（一般檢查性激素六項，至少要包括FSH、LH和E2），和B超檢查乳腺、子宮、卵巢、卵泡大小（或男孩睪丸大小，醫(yī)生檢查即可），判斷性發(fā)育狀況，還需要檢查腎上腺功能或B超（以排除腎上腺皮質(zhì)增生或腫瘤等引起的早熟，腎上腺也可分泌性激素），和甲狀腺素水平（甲減時可引起性早熟）；由于垂體是內(nèi)分泌中樞，特別是懷疑中樞性性早熟者，需要檢查垂體磁共振（MRI），部分性早熟兒童還需要檢查甲胎蛋白（AFP）和絨毛膜促性腺激素（HCG），以排除生殖細胞瘤等。

     2、對于考慮真性（中樞性）性早熟可能性較大者，特別是需要考慮GnRHa治療者，除少數(shù)已經(jīng)達到不需要做GnRH激發(fā)試驗的標準外，需要做GnRH激發(fā)試驗（可簡稱性激素激發(fā)試驗）才能明確是否是真性性早熟。真性性早熟與假性性早熟治療方法從字面上看也不會相同。對于假性性早熟可能性極大，或暫時不考慮應用GnRHa治療者，可能暫時不做GnRH激發(fā)試驗。因為，如果激發(fā)后顯示為假性，不代表幾個月后仍然是假性，后期還需要重復激發(fā)，為減輕孩子痛苦或不必要的檢查，可能暫時不做，但必須定期復查，假性性早熟隨時都有轉(zhuǎn)為真性的可能，且絕大部分最終都要轉(zhuǎn)為真性，只是時間長短而已，否則孩子就無法發(fā)育了。

     3、對于需要考慮聯(lián)合生長素治療或因骨齡過大不適合應用GnRHa而采用生長素治療者和因骨齡較大，預測身高不過低，單用GnRHa無法提高終身高，聯(lián)合治療的必要性不大而考慮單用生長素治療者，矮小癥兒童所需檢查項目中未查部分也要檢查。特別是生長素激發(fā)試驗和IGF等。不知道生長素水平，無法更合理確定生長素劑量，近期有研究顯示，通過監(jiān)測IGF水平，調(diào)整生長素劑量，較傳統(tǒng)的固定劑量效果更好。