認識遺傳病

    遺傳病，是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質(zhì)(染色體和基因)發(fā)生突變(或畸變)所引起的疾病。涉及人體各系統(tǒng)和各個器官。我國常見的遺傳病有地中海貧血、先天性神經(jīng)管畸形、先天愚型、白化病、血友病、先天性聾啞、色盲癥、軟骨發(fā)育不全、粘多糖貯積癥等大約40余種。

    人們?nèi)菀装堰z傳病和先天性疾病混為一談。其實，先天性疾病一般是指寶寶出生時就表現(xiàn)出癥狀的疾病。先天性疾病中有些是遺傳因素引起的，屬遺傳病，如先天愚型(唐氏綜合征)；而有些，卻是孕期受外界不良因素影響而引起胎兒發(fā)育異常，不屬遺傳病范疇，如先天性心臟病。由此可知，先天性疾病并不都是遺傳病。

    另一方面，遺傳病也不一定是在出生時就有癥狀表現(xiàn)的。有些遺傳病，要在個體發(fā)育到一定年齡時才表現(xiàn)出來。例如進行性肌營養(yǎng)不良，一般4~6歲才發(fā)病。許多遺傳性智力低下患者，在嬰幼兒期亦不易發(fā)現(xiàn)。由于這類疾病早在胚胎期間乃至精子和卵子結(jié)合的時候就埋下了病根，所以，責任自然落在患者的父母身上。每一對準備當父母的夫婦都要想到如何預防遺傳病，這也是實現(xiàn)優(yōu)生的一項重要內(nèi)容。

    在孕前，揪出遺傳病的蛛絲馬跡

    1、婚前健康檢查

    預防下一代的遺傳病，始于這一代的擇偶與婚配。已確定戀愛關(guān)系的男女，在辦理結(jié)婚登記手續(xù)之前應(yīng)做一次全面系統(tǒng)的健康檢查，保障男女雙方身體健康、科學的選擇生活伴侶、保障婚后美滿、防止遺傳病延續(xù)，是實現(xiàn)后代優(yōu)生的重要前提。尤其要注意的是，避免近親結(jié)婚。此外，正患病毒性肝炎、肺結(jié)核、性病和其它一些嚴重器質(zhì)性疾病的病人，也不應(yīng)急于戀愛和結(jié)婚。

    2、孕前遺傳咨詢

    一對曾經(jīng)生育過先天愚型患兒的夫婦時常感到很納悶，他們夫婦都很正常，親屬中也未曾有過類似的疾病，怎么會生下這種先天智力低下的病兒？專家指出，如果在下次懷孕之前提高防止遺傳病的意識，做個遺傳咨詢，應(yīng)該可以避免悲劇重演。